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　　哪些基因與Aarskog斯科特綜合征有關(guān)?

　　在FGD1基因突變導(dǎo)致某些情況下Aarskog斯科特綜合征。FGD1基因提供了制造一種蛋白質(zhì)，它打開(kāi)(激活)稱為Cdc42的另一種蛋白質(zhì)，它傳遞的信號(hào)是胚胎發(fā)育的各個(gè)方面的重要指示。

　　在FGD1基因突變導(dǎo)致功能異常的蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。這些突變破壞Cdc42的信號(hào)，這會(huì)導(dǎo)致多種Aarskog斯科特綜合征看到的發(fā)育異常。

　　只有約20%的人患有這種障礙的識(shí)別突變?cè)贔GD1基因。Aarskog - 斯科特在其他受影響的個(gè)人綜合征的病因不明。

　　了解更多有關(guān)FGD1基因。

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