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孕嬰安全

罕見病包含哪些類型?這些疾病你都清楚嗎?

分類: 孕嬰安全 常識(shí)詞典 編輯 : 常識(shí) 發(fā)布 : 03-25

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當(dāng)感染確診是罕見病之后,就會(huì)進(jìn)入到非常危急的狀態(tài)之中。因?yàn)閷?duì)于這些罕見病,大多數(shù)患者都是不能得到有效治療的,從而導(dǎo)致壽命時(shí)間縮短。下面跟小編一起來(lái)看下,罕見病包含哪些類型? 1、肢端肥大癥 是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥,成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加,壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬(wàn)。2、白化病 是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,目前無(wú)有效的治療方法。3、苯酮尿癥 缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害,使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一,一年約有6~7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。4、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病 是一種罕見的心血管病,發(fā)病率每年1~2人/百萬(wàn),女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液,導(dǎo)致右心衰竭,只能臥床不起?;颊咂骄挲g在30歲左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。今天小編對(duì)罕見病進(jìn)行了簡(jiǎn)單的介紹,如果還想了解罕見病相關(guān)方面的內(nèi)容,還請(qǐng)繼續(xù)關(guān)注我們的網(wǎng)站,希望今天的內(nèi)容能對(duì)您能有所幫助。

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